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数百种类型的线粒体疾病影响全世界多达3800万人
日期:2019-01-18

 

现在,由澳大利亚和英国的高峰患者团体共同资助的一个开创性项目旨在开发核苷疗法作为线粒体耗竭综合征的治疗方法,其中细胞不能从食物中提取足够的能量来为重要器官提供动力。

线粒体衰竭综合征的症江苏快三平台官网状可包括导致不动的深度肌肉无力和需要机械通气的呼吸受损,以及肝功能衰竭,顽固性癫痫发作和神经退行性缺陷。大多数患者在五岁前死亡。

该研究由水户基金会(作为澳大利亚线粒体疾病基金会成立)和百合基金会资助,涉及纽卡斯尔大学(英国),剑桥大学和卡迪夫大学附属的线粒体中心的多学科团队。

研究人员的目标是开发一种有效的生物可利用形式的核苷旁路疗法,其中修饰的分子“构建块”用于增加健康线粒体DNA的产生。

在希望成为未来药物试验的前奏的研究项目中,该研究项目结合了详细的患者研究和对线粒体衰竭综合征RRM2B患者皮肤细胞治疗制剂的检测。

纽卡斯尔大学惠康线粒体研究中心首席研究员兼百合基金会医学委员会成员罗伯特麦克法兰教授表示,他很高兴百合基金会和水户基金会资助这项重要的研究项江苏快三平台目。

“我们希望江苏快三平台通过在实验室培养的细胞中测试这种处理,我们可以优化核苷的类型和组合,以用于动物模型,随后用于人体试验,”他说。这一消息是在英国婴儿Charlie Gard去世后差不多一年宣布的,他们在2017年7月28日,也就是在他的第一个生日之前因为一种长期的公共法庭争夺获得实验性核苷治疗而死于一种线粒体衰竭综合症。我们。

根据默多克儿童研究所线粒体研究组负责人David Thorburn教授和水户基金会董事会成员及其科学杂志,大约有三名澳大利亚儿童每年出生时都有线粒体衰竭综合症,其中至少每10万人中有1人出生。医疗咨询小组。

“这项研究项目令人兴奋,因为它解决了主要问题,因为我们目前缺乏针对大多数线粒体疾病的有效靶向治疗方法,”参与审查拨款申请的Thorburn教授说。

“开发能够改善患者治疗效果的治疗方法并拥有证明其使用合理性的证据基础绝对至关重要。该项目旨在为线粒体DNA耗竭综合征做到这一点。江苏快三平台官网

“来自美国和其他地方的早期研究表明,核苷治疗可能对线粒体DNA耗竭综合征有效,称为TK2缺乏症,主要影响肌肉。尚不清楚它是否适用于其他形式的线粒体DNA耗竭综合征,如RRM2B,它会影响肌肉,大脑和其他器官。“

水户基金会首席执行官Sean 江苏快三平台官网 Murray表示,该组织致力于资助对线粒体疾病群体产生最大影响的项目。

“核苷疗法对于可以改善和拯救生命的潜在治疗方法具有真正的希望,不仅在澳大利亚,而且在全世界。像我们这样的国际合作确保投资高质量的线粒体研究,无论在何处,都可以为这种复杂和破坏性的疾病开发治疗方法,“默里先生说。

关于核苷疗法

线粒体含有自己的DNA,称为线粒体DNA或线粒体DNA,这对线粒体产生为细胞供电所需的能量至关重要。必须维持线粒体mtDNA的质量和数量,以产生其功能所必需的关键蛋白质。mtDNA维护的问题可以减少线粒体DNA的数量和质量,并导致能量产生受损,进而导致线粒体DNA耗竭综合征。

需要四个化学“构江苏快三平台建块”来制造mtDNA,统称为脱氧核苷三磷酸或dNTP,它们需要存在于线粒江苏快三平台体内一个精心平衡的池中。如果不维持该池,或者池中四种不同dNTP的相对比例被破坏,则不会产生mtDNA,这可能导致线粒体DNA耗尽综合征。

研究表明,提供脱氧核苷(核苷)或称为脱氧核苷酸(核苷酸)的类似结构单元可以通过绕过损害一种或多种dNTP产生的嵌段来纠正耗尽。这可以恢复可用于制造或修复mtDNA的dNTP的量和平衡,并且导致与该病症相关的问题的改善。

核苷治疗已被用于治疗线粒体衰竭综合征TK2,其中四种核苷中只有两种被耗尽。然而,将目前可用的核苷治疗扩展到其江苏快三平台官网他耗竭综合征给科学家带来了许多挑战,包括使核苷在体内达到目标,并确保核苷库平衡,以免引起进一步的问题。因此,迄今为止,没有使用TK2以外的耗竭综合征的患者用目前可用的化合物成功治疗。

这项新的研究希望通过开发更加像药物而非现有化合物的改性核苷来改变这种状态,并且可以将其递送到细胞中的正确位置并有效地完成其工作而没有任何有害的副作用。